Geenimuunnos voi nostaa rintasyövän riskiä moninkertaiseksi

helmikuu 18, 2021 | Evogenom

Tosiasiassa rintasyöpä on kuitenkin maailman yleisin syöpä naisilla.

Mikäli nainen sattuu olemaan tietyn geenimutaation kantaja, hänellä on jopa 70% riski sairastua rintasyöpään jossain elämänsä vaiheessa. Tästä syystä monet haluavat selvittää näitä riskitekijöitä etukäteen.

 

Jos suvussa tai lähipiirissä sitä ei ole sairastettu rintasyöpää, voi koko termi kuulostaa epämiellyttävältä tai kaukaiselta. Tosiasiassa rintasyöpä on kuitenkin maailman yleisin syöpä naisilla. Suomessa todetaan vuodessa noin 5000 uutta rintasyöpätapausta naisilla ja miehillä noin 20-30 kappaletta.

 

Rintasyövän yleisyydestä kertoo myös se, että tilastollisesti lähes joka kahdeksas suomalaisnainen sairastuu jossain vaiheessa elämäänsä rintasyöpään. Onneksi rintasyövän paranemisennuste on kasvanut paljon.  Jo noin 90 % rintasyöpäpotilaista on viiden vuoden päästä elossa ja suurin osa heistä parantuu kokonaan.

 

Muutamat korkean riskin geenivirheet selittävät noin 30 % perinnöllisistä rintasyövistä

 

Syöpä ei periydy mutta syöpään sairastumisen riski voi periytyä. Joillakin voi olla myös selvästi vähemmän riskitekijöitä sairastua rintasyöpään mutta kukaan nainen ei voi sanoa, että olisi tältä turvassa. Arvellaan, että noin 5-10 % kaikista rintasyöpätapauksista on jonkinlainen perinnöllinen tausta.

 

Tunnetuimmat korkean riskin geenivirheet eli -mutaatiot ovat BRCA1 ja BRCA2, jotka selittävät kaiken kaikkiaan noin 30 % perinnöllisistä rintasyövistä. Mikäli henkilö sattuu olemaan tämän mutaation kantaja, rintasyöpään sairastumisen tilastollinen todennäköisyys nousee jopa 70 prosenttiin saakka. Kyseinen geenivirhe on kuitenkin hyvin harvinainen, jolloin valtaosa rintasyöpä-tapauksista johtuu muista syistä.

 

On kuitenkin olemassa myös kohtalaisen riskin lisääviä geenivirheitä sekä sitten vielä harvinaisempia korkean riskin mutaatioita. Myös miehillä voi olla alttius rintasyöpään, tosin se on huomattavasti pienempi. Esimerkiksi jommankumman BRCA -geenivirheen kantajalla riski sairastua rintasyöpään on 1-7 % ja lisäksi suurentunut riski eturauhassyöpään. Naisilla munasarjasyövänriski on 15-45 % riippuen onko BRCA1- vai BRCA2 -geenivirhe.

Tästä syystä monet ihmiset haluavat myös selvittää, ovatko he näiden riskigeenien kantajia vai ei.
Aina kannattaa kuitenkin pitää mielessä, että kohonnut riski ei ole sama asia, mitä sairastuminen.

Riskigeenin kantajalle voidaan suositella seurantaa jo nuorena

 

Mitä vanhemmaksi ihminen tulee, niin sitä suuremmaksi myös erilaisiin syöpiin sairastumisen todennäköisyys nousee. Mammografiaseulonnassa löydetään noin 40 % rintasyöpätapauksista, jonne naisia aletaan kutsumaan kahden vuoden välein 50-69 -vuotiaina. Tässä mielessä ikääntyvä väestö onkin Suomessa suurin yhdistävä tekijä rintasyöpien esiintyvyydelle.

 

Elintavoillamme pystymme vaikuttamaan terveyteemme ja ennaltaehkäisemään turhat riskit sairastua syöpiin. Hyvistä elintavoista huolimatta rintasyöpään voi joskus sairastua myös nuorena. Tällöin on erityisen tärkeää, että diagnoosi voidaan tehdä mahdollisimman aikaisessa vaiheessa, jolloin paranemisennuste on hyvä. Tämän vuoksi rintasyövälle altistavia geenimutaatioita voidaan tarvittaessa selvittää jo ennen sairastumista.

 

Mikäli henkilöllä todetaan tällainen korkean riskin geenivirhe, hänelle suositellaan vuosittaista seurantaa. Seuranta tulee kysymykseen erityisesti silloin, jos suvussa on alle 25-vuotiaana rintasyöpään sairastunut. Tällöin myös suvun muut syöpätapaukset selvitetään ja jos selvityksessä täyttyy tietyt ehdot, niin henkilölle voidaan suositellaan myös perinnöllisyyslääkärin konsultaatiota.

 

Rintasyövälle altistavia riskigeenejä voidaan selvittää geenitestauksella

 

Koska tietyt geenivirheet voivat merkittävästi nostaa riskiä sairastua erilaisiin syöpiin, voidaan näiden geenien olemassaoloa selvittää myös etukäteen. Toki kaikki eivät halua tietää, onko heillä geenivirheitä, mutta tiedosta voi olla myös todellista hyötyä. Monet kokevat myös helpottavana tietona sen, ettei omassa perimässä ole näitä riskitekijöitä.

 

On myös hyvä tiedostaa muut riskit sekä se, että perheenlisäystä suunniteltaessa geenivirhe voi periytyä myös isältä. Aina kannattaa kuitenkin pitää mielessä, että kohonnut riski ei ole sama asia, mitä sairastuminen. Myöskään tieto kohonneesta riskistä sairastua ei tietenkään välttämättä estä sairastumista, mutta ainakin siihen osataan mahdollisesti reagoida tarpeeksi ajoissa, mikäli sairastuminen tapahtuu.

Ihmisillä on aika usein ajatus siitä pahimmasta mahdollisesta skenaariosta, mutta aikaisen diagnoosin ja nykyaikaisen hoidon avulla rintasyövästä paranemisen todennäköisyys on noussut todella korkeaksi. Tästä syystä monet ihmiset haluavat myös selvittää, ovatko he näiden riskigeenien kantajia vai ei.

 

Perinnöllisiä altistavia tekijöitä eri syöville, kuten munasarja- eturauhas- ja rintasyövälle, pystyy selvittämään Evogenomin lisätutkimuksilla tilatessasi Premium- tai Sport -geenitestin. Voit tilata geenitestin ja haluamasi lisätutkimukset verkkokaupastamme.