Geenit – arkinen asia mystisen sanan takana

Geenimme ovat yli 99 % samanlaisia muihin ihmisiin verrattuna. Miksi silti toisella on taipumus aamuvirkkuuteen ja toisella iho ruskettuu nopeammin kesällä? Mitä nämä scifi-sarjojen mystifioimat ja ruuan geenimanipulaation kautta tunnetuksi tulleet geenit oikeastaan ovat?

Geenit ovat osa meitä ja ympäristöämme

Geenejä on kaikkialla ympärillämme: pihan ruohikossa, lemmikkikoiramme turkissa ja mikroskooppisen pienissä bakteereissa ihollamme. Ihmiset perivät genominsa, noin 20 000 geenin ainutlaatuisen kokoelman vanhemmiltaan. Lisäksi kehossamme elää valtava määrä mikroskooppisen pieniä bakteereita ja hiivoja, joilla on oma genomi. Joskus kehoomme pääsee viruksia, jotka valjastavat osan soluistamme omien geeniensä tehtaiksi. Solujemme onnistuneen kaappauksen ja virusgeenien toiminnan voimme huomata flunssaoireista.

Yksi miljardien joukosta voi aiheuttaa muutoksen 

Ihmisen genomi eli kaikki geenit ovat DNA-juostetta, joissa neljä emästä, adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini esiintyvät eri järjestyksissä. Järjestyksen vaihtelu tuottaa eräänlaista koodia, jonka avulla geenien sisältämä tieto ohjaa solumme rakentamaan proteiinia tai RNA:ta. Ihmisellä geenit on pakattu tiiviisti kahteen 23 kromosomin pakettiin, joista toisen olemme saaneet isältä ja toisen äidiltä. Vanhemmilta perityt kromosomit sisältävät samoja ominaisuuksia ilmentävät geenit, mutta joskus nämä kaksi geenimuotoa ovat erilaiset. Usein ero eri geenimuotojen eli alleelien välillä on hiuksenhieno, vaikka vaikutus voi olla hyvinkin merkittävä. 

Esimerkiksi unen pituuteen vaikuttavassa geenissä ero normaalia lyhyempään unen tarpeeseen aiheutuu niin sanotusta pistemutaatiosta, kun yksi 3734:sta geenin emäksestä vaihtuu toiseen. Geenitestien mekanismi perustuu näiden huikean pienten erojen havaitsemiseen uusimman teknologian avulla.

Geenien säätely luo eroja

Vaikka ihmisellä on samat, noin 20 000 geeniä jokaisessa kehon solussa, ei jokainen solu toimi samalla tavalla – tämän näemme esimerkiksi lihasten ja ihon erilaisena ulkomuotona. Ero selittyy sillä, että elimistön solut säätelevät geenien luentaa eri tavoin eri soluissa, tilanteisiin mukautuen. Tämän takia vaikkapa kesällä auringon valon vaikutuksesta ihon pintasoluissa käynnistyy melaniiniproteiinin tuotanto ja näemme muutoksen geenien toiminnassa ihon rusketuksena. Toisilla auringonvalo aiheuttaa geenin ahkeramman luennan, jolloin henkilö ruskettuu enemmän. Toisaalta tämän geenin erilainen muoto voi puolestaan aiheuttaa sen poistumisen käytöstä. Tällöin huomaamme geenin vaikutuksen puutteen albinismina eli hiuksien, ihon ja silmien iiristen värittömyytenä. 

Hyvää ja pahaa, mutta suurimmaksi osaksi neutraalia

Usein uutisoinnissa tuodaan ilmi geenien aiheuttama alttius sairastua tiettyihin sairauksiin. Geenit kuitenkin ohjaavat perimämme kautta yhtä lailla hyviä ominaisuuksiamme, vaikka huomiomme usein kiinnittyy juuri ikäviin perinnöllisiin alttiuksiin. Täytyy myös pitää mielessä, että geenit ohjaavat toimiamme tiiviissä yhteistyössä ympäristömme kanssa. Niistä ei pysty suoraan ennustamaan tulevaa, mutta ne ovat ikään kuin viitekehykset elimistömme toiminnan taustalla. Ikuisuuskysymys luonnontieteissä onkin niin sanottu Nature vs. Nurture eli perimän ja ympäristön roolien selvittäminen toiminnassamme.

Evogenom on suomalainen hyvinvointigenetiikan edelläkävijä. PAINONPUDOTUS-, MOVE– ja FEEL-geenitestit tarjoavat mahdollisuuden terveyden edistämiseen pääasiassa liikunnan, ravitsemuksen ja palautumisen kautta. 

Tags: